Amiloidosi cardiaca e stenosi valvolare aortica: quale legame?

Giuseppe Sena, Irene Ruotolo, Andrea Zaccaro, Alberto Ponziani, Giulia Saturi, Christian Gagliardi, Elena Biagini, Simone Longhi

RIASSUNTO: La stenosi valvolare aortica e l’amiloidosi cardiaca (in particolare la forma transtiretino-relata) sono patologie spesso associate e condividono un comune profilo clinico e demografico. Sono state formulate diverse ipotesi fisiopatologiche sulle cause di questa associazione, ognuna delle quali valida dal punto di vista teorico, ma non completamente dimostrata sul piano pratico. Il punto di partenza per rilevare la coesistenza di amiloidosi cardiaca e stenosi valvolare aortica è il sospetto clinico. Grazie all’aiuto di “red flags” cliniche, elettrocardiografiche, ecocardiografiche ed extracardiache è possibile generare l’ipotesi di concomitante amiloidosi cardiaca in pazienti affetti da stenosi valvolare aortica. Il successivo iter diagnostico non invasivo è spesso sufficiente per raggiungere una diagnosi di certezza. L’identificazione precoce della coesistenza di queste due condizioni è fondamentale, in quanto la presenza di entrambe le patologie influisce negativamente sulla prognosi, soprattutto in assenza di trattamento. I dati disponibili documentano un effetto favorevole in termini di sopravvivenza ed eventi cardiovascolari della correzione percutanea della valvulopatia anche nei pazienti con concomitante amiloidosi cardiaca. Allo stato attuale, pertanto, il trattamento percutaneo della valvulopatia è considerato la principale opzione terapeutica. Successivamente sembra ragionevole intraprendere un trattamento “disease-modifying” per l’amiloidosi da transtiretina, con l’obiettivo di ritardarne la progressione e migliorarne l’outcome, anche se non sono ancora disponibili dati specifici in merito.