La diagnosi della cardiomiopatia aritmogena: vent’anni di progressi ed innovazioni

Domenico Corrado, Alessandro Zorzi, Barbara Bauce, Ilaria Rigato, Alberto Cipriani, Martina Perazzolo Marra, Kalliopi Pilichou, Cristina Basso, Simone Ungaro, Francesca Graziano

RIASSUNTO: La cardiomiopatia aritmogena (CMA) è una malattia cardiaca caratterizzata da progressiva morte dei cardiomiociti e loro sostituzione con tessuto fibro-adiposo, il quale espone alla caratteristica instabilità elettrica ventricolare. La diagnosi di CMA tutt’oggi rimane impegnativa ed esige l’utilizzo di un set di criteri, in quanto non esiste un unico “gold standard”. I primi criteri diagnostici sono stati definiti e diffusi nel 1994 e poi revisionati nel 2010, concentrandosi principalmente sul coinvolgimento del ventricolo destro. Nel 2019, un gruppo di esperti internazionali ha identificato i limiti dei precedenti criteri diagnostici ed ha successivamente sviluppato i criteri di Padova 2020, che includono un specifico percorso per la diagnosi di varianti del ventricolo sinistro e sottolineano la necessità di utilizzo della risonanza magnetica cardiaca nella caratterizzazione della cicatrice miocardica. Questi criteri sono stati ulteriormente perfezionati e pubblicati nel 2023 come criteri della Task Force (TF) europea, ottenendo così un riconoscimento internazionale. Esplorando la storia della CMA e della sua diagnosi, in questa rassegna vengono analizzate le modifiche ed i progressi dei 20 anni intercorsi dalla prima versione dei criteri del 1994 agli ultimi della TF europea del 2023, evidenziando l’evoluzione della nostra conoscenza sulla patobiologia e sulle caratteristiche morfo-funzionali della malattia. Uno fra gli aggiornamenti più rilevanti è sicuramente l’introduzione del concetto di “cardiomiopatia cicatriziale/aritmogena”, definizione che esalta le principali caratteristiche della patologia e rimarca la molteplicità di fenotipi e presentazioni cliniche indipendenti dall’eziologia.