Cuore, sport e test genetici

Stefania Angela Di Fusco, Silvia Castelletti, Cristina Chimenti, Martina Nesti, Carlo Pignalberi, Susanna Grego, Jacopo Costantino, Andrea Matteucci, Vered Gil Ad, Fabiana Lucà, Claudio Bilato, Carmine Riccio, Federico Nardi, Giovanna Geraci, Domenico Gabrielli, Massimo Grimaldi, Fabrizio Oliva, Furio Colivicchi, a nome dell’Area Prevenzione Cardiovascolare, Area Aritmie, Area Malattie Rare, e Gruppo di Studio Approccio Multi-specialistico e Multi-integrato del paziente cardiologico dell’Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO)

Riassunto. I test genetici sono esami utili nella diagnosi, anche precoce, e nella gestione di diverse patologie ereditarie a coinvolgimento cardiovascolare come le cardiomiopatie, le malattie aritmiche e le malattie dell’aorta. La diagnosi di tali malattie può essere difficile nello sportivo in cui l’ECG e l’ecocardiogramma presentano alterazioni fisiologiche dovute all’intensa attività fisica. In tale contesto, i test genetici possono essere particolarmente d’aiuto nella diagnosi differenziale. Tuttavia, se effettuati in maniera inappropriata e se non interpretati nel contesto di team di professionisti con competenze multidisciplinari, possono portare a inutili squalificazioni dall’attività sportiva con importanti ripercussioni psicologiche nonché sulla carriera dello sportivo. In questa rassegna viene analizzato il potenziale ruolo dei test genetici in presenza di quadri clinico-strumentali (ECG, imaging) che richiedono una precisa distinzione tra modifiche adattative del cuore d’atleta e patologie ereditarie. Viene, inoltre, discusso l’impatto dei risultati dei test nella stratificazione prognostica in sportivi con diagnosi definita. L’obiettivo è fornire ai clinici, che nella loro attività si trovano a gestire sportivi con quadri clinici dubbi o diagnosi prestabilite di dubbio significato prognostico, gli strumenti di base per decidere quando porre indicazione al test genetico. La rassegna esamina gli elementi chiave del percorso gestionale dei test genetici negli sportivi e il ruolo degli stessi test in tre contesti cardiologici specifici: cardiomiopatie, canalopatie e malattie dell’aorta.