Position paper ANMCO: Cardiomiopatia ipertrofica: dalla diagnosi al trattamento

Cristina Chimenti, Attilio Iacovoni, Andrea Montalto, Michele Emdin, Iacopo Olivotto, Cristina Basso, Benedetta Carla De Chiara, Irene Bottillo, Claudio Mario Ciampi, Santo Dellegrottaglie, Massimo Di Marco, Piero Gentile, Francesca Girolami, Paola Grammatico, Maria Iascone, Eluisa La Franca, Carla Lofiego, Andrea Matteucci, Daniele Pasqualucci, Samuele Pentiricci, Enrica Perugini, Maurizio Pieroni, Giovanni Quarta, Federica Re, Laura Scelsi, Giancarlo Todiere, Maria Alfarano, Monica De Gaspari, Claudio Bilato, Marco Corda, Leonardo De Luca, Giovanna Geraci, Massimo Milli, Alessandro Navazio, Vittorio Pascale, Carmine Riccio, Pietro Scicchitano, Emanuele Tizzani, Michele Massimo Gulizia, Federico Nardi, Domenico Gabrielli, Furio Colivicchi, Massimo Grimaldi, Fabrizio Oliva

Riassunto. La cardiomiopatia ipertrofica è una cardiomiopatia genetica non rara, con una prevalenza stimata di 1:500, caratterizzata da un aumento dello spessore delle pareti del ventricolo sinistro, in assenza di aumentate condizioni di carico. L’ipertrofia è per lo più asimmetrica e interessa prevalentemente il setto basale e la parete anteriore. L’ostruzione al tratto di efflusso del ventricolo sinistro (LVOTO), a riposo o dopo manovre provocative, si riscontra in un elevato numero di pazienti e rappresenta la causa primaria di ridotta capacità funzionale, oltre ad essere un predittore indipendente di morte cardiaca improvvisa e insufficienza cardiaca avanzata. Fino a circa 1 anno fa i pazienti con LVOTO, sintomatici nonostante terapia massimale con beta-bloccanti o calcio-antagonisti, con o senza disopiramide, potevano essere trattati solo con terapia di riduzione del setto basale tramite miectomia o alcolizzazione settale. Attualmente, una nuova classe di farmaci inibitori della miosina cardiaca si è resa disponibile per questa categoria di pazienti. Alla luce delle nuove prospettive di trattamento, diventa di fondamentale importanza per il cardiologo il corretto inquadramento clinico-terapeutico dei pazienti affetti. Scopo di questo position paper è quello di aumentare le conoscenze dei cardiologi nell’ambito della cardiomiopatia ipertrofica, definendone le caratteristiche epidemiologiche, genetiche e patologiche, identificandone i criteri diagnostici e le metodiche strumentali in grado di stratificare il profilo di rischio, allo scopo di ottimizzare la terapia nel singolo paziente.