Il ruolo della biologia molecolare nella diagnosi e terapia delle malattie cardiovascolari

Scopo di questo lavoro è evidenziare il ruolo della biologia molecolare nella diagnosi e terapia delle principali cardiomiopatie e fattori di rischio cardiovascolare. A tal fine abbiamo elencato i geni responsabili o comunque associati a tali patologie, evidenziando anche il ruolo nella risposta ai trattamenti farmacologici (farmacogenomica). Le malattie cardiovascolari ed i relativi fattori di rischio sono stati suddivisi in forme monogeniche e poligeniche. Le prime sono di più raro riscontro nella pratica clinica, mentre le forme poligeniche e la maggior parte dei fattori di rischio rivestono un notevole interesse clinico data l’elevata frequenza nella popolazione. Il valore aggiunto dei test genetici consiste nel fornire un profilo di rischio individuale valutato in maniera oggettiva sul singolo paziente e non dedotto esclusivamente da dati epidemiologici. La prognosi di soggetti con lo stesso profilo di rischio, valutato con gli attuali dati clinico-anamnestici, risulta spesso molto diversa. Poter quindi prevedere con buona approssimazione il più probabile decorso clinico della malattia cardiovascolare in ciascun paziente consentirebbe un indubbio miglior approccio terapeutico (medicina personalizzata) ed una riduzione in termini di spesa sanitaria nazionale (una cura più efficace).