Valentina Gesuete, Luca Ragni, Fernando Maria Picchio

I lipidi costituiscono un’importante fonte di energia per il cuore. Nel muscolo cardiaco, la carnitina è essenziale per una normale beta-ossidazione degli acidi grassi ed anche un deficit parziale può portare a disfunzione d’organo. La cardiomiopatia dilatativa è una delle principali manifestazioni di deficit di carnitina nel bambino.
Riportiamo il caso di una bambina di 15 mesi giunta alla nostra osservazione con una storia clinica di dispnea perdurante da 2 settimane. La piccola presentava segni e sintomi di scompenso cardiaco congestizio. La radiografia del torace mostrava marcata cardiomegalia. Lo studio ecocardiografico documentava ventricolo sinistro dilatato ed ipocinetico con depressa funzione sistolica, ridotte frazione di accorciamento e frazione di eiezione ed atrio sinistro dilatato. Gli esami di laboratorio evidenziavano un deficit di carnitina. È stato necessario ricorrere a terapia infusionale con inotropi in associazione alla convenzionale terapia antiscompenso.
L’integrazione di L-carnitina è stata iniziata per via orale subito dopo l’esecuzione degli esami ematici. La funzione cardiaca è migliorata rapidamente.