Screening cardiologico delle famiglie con storia di morte improvvisa giovanile: quali patologie ricercare e con quali strumenti

La morte cardiaca improvvisa costituisce una delle principali cause di morte nei paesi industrializzati. In Italia l’incidenza di questo fenomeno è stimata intorno a 0.7/1000 abitanti/anno. La morte cardiaca improvvisa è la principale causa di morte improvvisa in bambini, adolescenti e giovani adulti. Si verifica spesso in soggetti apparentemente sani e può rappresentare la prima manifestazione di una patologia cardiaca sottostante. Questa problematica è divenuta di particolare interesse da quando è stato dimostrato che i defibrillatori impiantabili sono in grado di prevenire la morte improvvisa in popolazioni selezionate ad alto rischio. L’indagine autoptica eseguita sulla vittima documenta, in un’elevata percentuale dei casi (40% circa), la presenza di una malattia cardiaca ereditaria con o senza evidente substrato morfologico (morte improvvisa non spiegata). In questo contesto, lo screening cardiologico dei familiari dei soggetti deceduti improvvisamente, oltre a poter consentire l’identificazione della malattia nei casi senza substrato morfologico, è utile per predisporre strategie di prevenzione della morte improvvisa in altri membri della stessa famiglia. In questa rassegna viene esaminata la letteratura a riguardo e vengono analizzati gli algoritmi diagnostici per lo screening delle famiglie con storia di morte improvvisa. Viene riportata inoltre l’esperienza in questo campo maturata nella Regione Lazio nel periodo compreso tra il 2001 e il 2008.