Pietro Delise, Giuseppe Allocca, Elena Marras, Nadir Sitta, Luigi Sciarra

La sindrome di Brugada è una malattia genetica legata a una disfunzione dei canali del sodio. Essa si osserva di regola in soggetti per il resto esenti da cardiopatia. Il pattern elettrocardiografico diagnostico è costituito da ST sopraslivellato convesso in V1-V3 (tipo 1). La sindrome di Brugada si può complicare con aritmie ventricolari maligne e morte improvvisa. Il riconoscimento dei soggetti a maggior rischio rappresenta a tutt’oggi un problema non del tutto risolto.
I seguenti fattori sono correlati con il rischio di morte improvvisa: ECG tipo 1 spontaneo, sincope o arresto cardiaco documentato. La familiarità per morte improvvisa è un elemento controverso. Tutti questi fattori tuttavia hanno un basso valore predittivo positivo. Il valore prognostico dello studio elettrofisiologico endocavitario (SEE) è dibattuto. Esiste un discreto consenso sul fatto che il valore predittivo positivo dello SEE è basso. Tuttavia, mentre alcuni autori negano del tutto la sua utilità, altri invece ritengono che esso possa essere utile se considerato nel contesto clinico.
In accordo con i fratelli Brugada i nostri dati personali suggeriscono che: 1) nei soggetti con pattern di Brugada tipo 1 nessun fattore di rischio preso singolarmente, compreso lo SEE, è in grado di identificare i soggetti ad alto rischio; 2) un approccio multiparametrico (che consideri la sincope, storia familiare di morte improvvisa e SEE positivo) aiuta a identificare la popolazione a maggior rischio; 3) i soggetti a maggior rischio sono quelli con ECG tipo 1 spontaneo e almeno due fattori di rischio; 4) i rimanenti casi sono a basso rischio.