Giuseppe Oreto, Domenico Corrado, Pietro Delise, Francesco Fedele, Fiorenzo Gaita, Federico Gentile, Carla Giustetto, Antonio Michelucci, Luigi Padeletti, Silvia Priori

Davanti ad un ECG sospetto per la presenza di un pattern di Brugada, caratterizzato da un’onda positiva terminale e da un sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre, il cardiologo può trovarsi fortemente in dubbio e porsi i seguenti interrogativi: 1) si tratta davvero del pattern di Brugada? 2) Come determinare se il soggetto è a rischio di morte improvvisa? 3) È necessario impiantare un defibrillatore? In primo luogo, il termine “sindrome” dovrebbe essere riservato ai soggetti che presentano non solo un ECG diagnostico ma anche sintomi, mentre per i soggetti asintomatici dovrebbe essere utilizzato il termine “pattern elettrocardiografico di Brugada” piuttosto che quello di “sindrome”.
L’ECG diagnostico (tipo 1) è caratterizzato, nelle derivazioni precordiali destre, da un’onda positiva terminale (onda J) con ampiezza ≥2 mm associata ad ST sopraslivellato convesso “a tenda”. Questi segni si osservano di solito in V1 e/o V2 (V3 è interessata più di rado e non è mai l’unica derivazione a presentare le anomalie caratteristiche), ma a volte possono essere riscontrati nelle derivazioni periferiche. I tipi 2 e 3, che non consentono di per sé la diagnosi, ma pongono un sospetto, sono caratterizzati da un sopraslivellamento del tratto ST concavo, “a sella”, >1 mm nel tipo 2 e <1 mm nel tipo 3. Nel pattern elettrocardiografico di Brugada, il complesso QRS mostra in V1 e V2 una deflessione terminale positiva che simula l’onda r’ del blocco di branca destra ma è in realtà un’onda J molto simile all’onda di Osborn osservabile durante l’ipotermia. L’onda J del pattern elettrocardiografico di Brugada si genera per la presenza di un gradiente di voltaggio fra endocardio ed epicardio a livello del tratto di efflusso del ventricolo destro. Questo potenziale anomalo si può registrare solo se l’elettrodo esplorante è molto vicino alla sede in cui il fenomeno si genera; lo spostamento degli elettrodi uno o due spazi intercostali più in alto può a volte dimostrare il pattern tipico se le derivazioni convenzionali, ottenute con gli elettrodi al quarto spazio intercostale, sono dubbie o non diagnostiche. Le precordiali “alte” dovrebbero essere registrate ogni volta che V1 e/o V2 generano il sospetto del pattern di Brugada, per esempio quando è presente un’onda positiva terminale relativamente larga, anche se di basso voltaggio. Poiché si osserva spesso una notevole variabilità dell’ECG nel tempo, con transizione da un tipo all’altro fino alla completa normalizzazione, in casi selezionati è indicata l’esecuzione di un test farmacologico con farmaci bloccanti i canali del sodio, che possono accentuare o slatentizzare un pattern di Brugada. La diagnosi differenziale va posta con altre condizioni che possono simulare il pattern elettrocardiografico di Brugada, fra cui il blocco di branca destra, la ripolarizzazione precoce, l’ischemia miocardica, la pericardite acuta, alcune disionie come l’iperkaliemia e l’ipercalcemia, l’ipotermia e alcune malattie del ventricolo destro, in particolare la cardiomiopatia aritmogena. Anche certi farmaci (ad es., alcuni antiaritmici, antidepressivi ed antistaminici), l’ipertermia e l’aumento del tono vagale, quale si manifesta dopo un pasto abbondante, possono rendere più evidente o slatentizzare il pattern elettrocardiografico di Brugada. L’aritmia tipica della sindrome di Brugada è una tachicardia ventricolare polimorfa che può degenerare in fibrillazione ventricolare, il cui meccanismo sarebbe un rientro in fase 2; raramente si può osservare una tachicardia ventricolare monomorfa. Anche la fibrillazione atriale viene riscontrata in una percentuale superiore rispetto a quella rilevabile nella popolazione generale. Una mutazione a carico del gene SCN5A, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio, è presente in circa il 20% dei soggetti clinicamente affetti; più raramente sono state identificate anomalie a carico di altri geni. Ciò limita oggi l’impiego dell’analisi genetica ai fini diagnostici, ma permette, in caso di positività, di estendere il test ai familiari di primo grado per identificare i portatori nell’ambito della famiglia. I pazienti con precedenti di arresto cardiaco sono ad elevato rischio di recidive e senza dubbio candidati all’impianto di un defibrillatore. L’anamnesi positiva per sincope, la documentazione di ECG di tipo 1 spontaneo e il sesso maschile sono fattori di rischio indipendenti, mentre non lo è la familiarità per morte improvvisa. Il ruolo dello studio elettrofisiologico nella stratificazione del rischio è controverso. Al soggetto asintomatico in cui è stato accertato un pattern di Brugada, è opportuno: 1) dare un’informazione completa sulle attuali conoscenze; 2) fornire l’elenco dei farmaci da evitare; 3) raccomandare di curare tempestivamente l’ipertermia fin dalla sua insorgenza, 4) consigliare l’esecuzione di un ECG ed eventualmente di un test farmacologico ai consanguinei, 5) consigliare controlli periodici. Anche in questo gruppo di pazienti il ruolo dello studio elettrofisiologico nella stratificazione del rischio è controverso. È opportuno che il soggetto con pattern di Brugada indotto solo da farmaci sia seguito nel tempo con ECG periodici ed eventualmente con Holter a 12 derivazioni, per evidenziare la possibile comparsa di ECG di tipo 1 spontaneo; dovrà inoltre essere istruito a comunicare tempestivamente la comparsa di sintomi.