Autopsia molecolare nella morte improvvisa
La morte improvvisa giovanile e la morte improvvisa in culla hanno un profondo impatto sociale dovuto alla giovane età dei pazienti colpiti e alle circostanze repentine e inaspettate del decesso. Recentemente è stato dimostrato che le morti improvvise giovanili sine materia sono spesso dovute a mutazioni a livello di geni che codificano per i canali ionici (sindrome del QT lungo, del QT corto, di Brugada e della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica). Inoltre, una non trascurabile percentuale di morti improvvise giovanili è dovuta ad una miocardite di eziologia virale. Pertanto, l’applicazione delle tecniche di biologia molecolare risulta fondamentale nello studio post mortem (autopsia molecolare). Il lungo intervallo di tempo che intercorre tra il decesso e il riscontro post mortem e la diversa tipologia di conservazione del tessuto possono però precludere la possibilità di effettuare un’indagine molecolare autoptica. Questa rassegna ha lo scopo di dimostrare l’utilità della diagnosi molecolare nei casi di morte improvvisa giovanile e di morte improvvisa in culla, evidenziando la necessità di mettere a punto un protocollo per lo studio molecolare post mortem.
