Pierluigi Aragona, Luigi P. Badano, Giuseppe Pacileo, Giuseppe Paolo Pino, Gianfranco Sinagra, Elisabetta Zachara

La forma isolata della non compattazione del miocardio ventricolare è una cardiomiopatia dovuta ad un disordine congenito eterogeneo, caratterizzata da un’alterata struttura della parete miocardica. Si ritiene sia dovuta ad un arresto della compattazione intrauterina delle fibre miocardiche in assenza di qualsiasi altra patologia strutturale cardiaca. La non compattazione del miocardio ventricolare rappresenta un reperto non comune e rimane frequentemente non diagnosticata anche da ecocardiografisti esperti.
Tuttavia la corretta diagnosi di non compattazione del miocardio ventricolare ha delle importanti implicazioni sia per quanto riguarda la possibile associazione con altre anomalie cardiache o disordini muscolari, progressiva disfunzione ventricolare sinistra, rischio tromboembolico, aritmie minacciose.
Inoltre, poiché sono state descritte forme a carattere familiare, è raccomandabile lo screening ecocardiografico dei parenti di primo grado.
La tecnica diagnostica di scelta è rappresentata dall’ecocardiografia; le mancate diagnosi possono essere dovute sia ad una qualità subottimale delle immagini della parete miocardica laterale e apicale, sia ad una ancora scarsa familiarità degli ecocardiografisti con tale patologia.
Questa rassegna è una messa a punto delle attuali conoscenze su questa cardiomiopatia e prende in esame l’embriologia, la genetica, le caratteristiche cliniche, la fisiopatologia, la diagnosi, il trattamento e la prognosi dei pazienti affetti dalla forma isolata della non compattazione del miocardio ventricolare.