Michele Pasotti, Alessandra Repetto, Angela Pisani, Eloisa Arbustini

La lamina nucleare è una struttura multimerica associata alla superficie nucleoplasmatica della membrana interna nucleare. Nei mammiferi sono state descritte tre lamíne: A, B e C con un peso molecolare variabile da 60 000 a 78 000 Da. Le lamíne A e C hanno una stretta omologia di sequenza, mentre un maggior grado di diversità viene osservato nella sequenza della lamína B. Da un punto di vista classificativo, le lamíne rientrano nell’ambito dei filamenti intermedi; sono sintetizzate nel citoplasma e, come tutte le proteine di neosintesi di pertinenza nucleare, vengono importate dal citoplasma nel nucleo come polipeptidi maturi. A questa regola rispondono sia la lamína B che la lamína C mentre la lamína A viene clivata prima dell’importazione e quindi riassemblata. Il gene della lamína A/C (LMNA) mappa in 1q21.2-q21.3. Difetti del gene LMNA causano diversi fenotipi: tra questi la cardiomiopatia dilatativa (CMD) associata a disturbi di conduzione atrioventricolare. Nell’ambito cardiologico il paziente si presenta con fenotipo clinico dominato dalla CMD e dal blocco atrioventricolare (BAV). Più raramente si rilevano aritmie sopraventricolari senza BAV. Il fenotipo clinico a presentazione miopatia si può associare anche alla CMD con BAV ed è solitamente riferito dal neurologo al cardiologo. Rarissima infine la CMD non associata a disturbi di conduzione atrioventricolare. Il cardiologo oggi sa che CMD autosomiche dominanti con BAV sono candidate elettive all’analisi del gene LMNA.