Maria Cristina Porciani, Monica Attanasio, Valentina Lepri, Ilaria Lapini, Gabriele Demarchi, Luigi Padeletti, Guglielmina Pepe, Rosanna Abbate, Gian Franco Gensini

Razionale. La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo, a trasmissione autosomica dominante con prevalenza 1:5000-10 000 e con manifestazioni cliniche che coinvolgono principalmente l’apparato cardiovascolare, muscoloscheletrico, oculare ed il sistema nervoso centrale. La principale causa di morbilità è rappresentata dalla dissecazione quale complicanza dell’aneurisma dell’aorta ascendente che è responsabile di circa l’80% delle morti.
Materiali e metodi. Abbiamo analizzato i dati clinici di 227 pazienti afferiti al nostro Centro di Riferimento Regionale per la Sindrome di Marfan e Malattie Correlate (Università degli Studi di Firenze e Azienda Ospedaliera Careggi) al fine di valutare la prevalenza delle manifestazioni cardiovascolari in questo gruppo di pazienti.
Risultati. La dilatazione dell’aorta ascendente era presente in 172 pazienti (75.8%), il prolasso della valvola mitrale in 179 (78.9%). L’insufficienza aortica era presente in 83 pazienti (36.6%), l’insufficienza mitralica in 165 (72.7%). Suddividendo i pazienti per fasce di età, la dilatazione aortica risultava la manifestazione prevalente rispetto al prolasso della mitrale al di sotto dei 10 anni e al di sopra dei 40 anni. Tre pazienti presentavano difetto del setto interatriale, 4 valvola aortica bicuspide, 23 avevano storia di aritmie ventricolari e sopraventricolari e in 2 era già stato impiantato un defibrillatore. Cinquantasette pazienti erano in trattamento con betabloccanti e 28 erano stati operati per dilatazione aneurismatica dell’aorta.
Conclusioni. Il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione aortica risultano le principali manifestazioni in questo gruppo di pazienti con sindrome di Marfan, mentre il difetto del setto interatriale e la valvola aortica bicuspide hanno una prevalenza uguale a quella dei soggetti non affetti da tale sindrome. Queste osservazioni si riferiscono alla prima valutazione dei pazienti presso il nostro Centro e rappresentano risultati preliminari di uno studio più ampio atto a valutare la progressione e la storia naturale delle manifestazioni cardiovascolari nella sindrome di Marfan.