Umberto Startari, Matthew R.G. Taylor, Gianfranco Sinagra, Andrea Di Lenarda, Luisa Mestroni

La cardiomiopatia dilatativa (CMPD) è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da una riduzione della contrattilità e dalla dilatazione del ventricolo sinistro o di entrambi i ventricoli. In un gruppo consistente di pazienti la causa è idiopatica e si ritiene che la malattia possa rappresentare l’evoluzione finale comune di un eterogeneo gruppo di disordini.
Studi molecolari condotti nelle cardiomiopatie specifiche hanno identificato diversi difetti metabolici e strutturali che possono condurre ad un unico fenotipo di danno cardiaco. La presenza di familiarità nella CMPD indica un ruolo fondamentale svolto dai fattori genetici, oltre ai noti fattori virali ed immunitari. L’analisi del fenotipo, del tipo di trasmissione genetica e dei dati di genetica molecolare hanno consentito di identificare diverse forme di CMPD familiare. Le indagini prospettiche condotte su diverse popolazioni hanno dimostrato che le CMPD familiari sono molto più comuni di quanto ci si potesse inizialmente aspettare (50% dei casi). Inoltre è stato calcolato che i familiari di pazienti con CMPD presentano un rischio di malattia intorno al 20% che è superiore rispetto al rischio della popolazione generale. Considerando anche che la malattia può essere clinicamente non evidente a causa della bassa penetranza, specie nella popolazione giovane, si arriva alla conclusione che il metodo per la diagnosi delle forme familiari sia un punto fondamentale nell’identificazione della malattia.
Da ciò la necessità di mettere a punto delle linee guida comuni per la diagnosi e lo screening delle CMPD familiari. Lo studio di una famiglia con CMPD si basa sull’esame clinico, elettrocardiografico ed ecocardiografico di tutti i parenti consanguinei (almeno quelli di primo grado) dei familiari affetti. Lo screening andrebbe ripetuto nel tempo (almeno ogni 2 o 3 anni) anche nei familiari sani (in assenza di una diagnosi molecolare) per escludere un’evoluzione tardiva della malattia dovuta alla bassa penetranza.