Tipico elettrocardiogramma in contesto atipico. Ovvero: quando anamnesi ed elettrocardiogramma sono determinanti per una diagnosi complessa

Riportiamo il caso di una paziente con ECG gravemente alterato e tipico per distrofia muscolare di Duchenne (DMD), con gravi deformazioni della cavità toracica, morta improvvisamente e per la quale solo postmortem è stata effettuata la diagnosi di carrier per DMD. La letteratura segnala rari casi di donne carrier, con alterazioni ECG tipiche per DMD e cardiomiopatia dilatativa. Agli autori non sono noti casi di morte improvvisa fra le donne carrier, specie (come nel nostro caso) in assenza di cardiopatia dilatativa all’ecocardiogramma.
Riteniamo che di fronte ad un paziente con ECG tipico e indipendentemente dalla presenza di altri segni clinici di DMD, sia bene effettuare un’attenta ricostruzione dell’albero genealogico per escludere la condizione di carrier.