Katya Lucarelli, Massimo Iacoviello, Paolo Dessì-Fulgheri, Riccardo Sarzani, Roberta Romito, Sandro Sorrentino, Cinzia Forleo, Brian Rizzon, Elisabetta De Tommasi, Alessandro Rappelli, Paolo Rizzon, Maria Vittoria Pitzalis

Il sistema dei peptidi natriuretici è coinvolto nei meccanismi di regolazione della pressione arteriosa. I peptidi (peptide natriuretico atriale, peptide natriuretico ventricolare e peptide natriuretico di tipo C) mediano i loro effetti attraverso l’interazione con specifici recettori biologici, mentre la loro concentrazione plasmatica e il loro livello di attività sono modulati dai recettori di clearance. È stato dimostrato che nei soggetti affetti da ipertensione arteriosa risulta alterata la concentrazione degli ormoni natriuretici e che alcuni polimorfismi dei recettori per i peptidi sono significativamente associati all’ipertensione arteriosa e all’ipertrofia miocardica. Attraverso lo studio di una popolazione di normotesi predisposti allo sviluppo di ipertensione è possibile indagare il ruolo del sistema dei peptidi natriuretici nella patogenesi dell’ipertensione arteriosa. È stato dimostrato che i livelli plasmatici di peptide natriuretico atriale e ventricolare sono significativamente ridotti nei normotesi con una storia familiare di ipertensione. Il nostro lavoro ha evidenziato per la prima volta l’esistenza di una relazione tra familiarità ipertensiva e polimorfismi dei recettori per i peptidi natriuretici. Abbiamo identificato un nuovo polimorfismo inserzione/delezione in posizione 15129 nella regione 3’-non tradotta (3’-UTR) dell’RNA messaggero per il recettore NPRA ed abbiamo dimostrato che la variante “delezione 15129” è significativamente associata alla familiarità ipertensiva e a valori più elevati di pressione arteriosa sistolica. La variante “delezione 15129” potrebbe contribuire ad una compromissione funzionale del sistema dei peptidi natriuretici conferendo un’aumentata suscettibilità genetica all’insorgenza di ipertensione arteriosa essenziale.