Marco Mariano Patella, Pina Elvira Russo, Domenico De Lucia, Maurizio Margaglione, Donatella Colaizzo, Aldo Iacono

Viene descritto il caso clinico di un uomo di 71 anni con scompenso cardiaco (III classe funzionale NYHA) trattato con warfarin sodico in seguito al riscontro di trombosi intraventricolare sinistra. Nonostante il dosaggio non eccessivo del farmaco, l’INR salì dopo pochi giorni a 11.68, e ritornò normale soltanto dopo 20 giorni di sospensione della terapia. Fu inoltre sorprendente l’assenza di emorragie maggiori o minori. La tipizzazione degli alleli del citocromo P450 CYP2C9, deputato al metabolismo del warfarin, dimostrò che il paziente era portatore, in doppia eterozigosi, di entrambi gli alleli mutanti (CYP2C9*2/*3), con conseguente ridotto catabolismo dell’S-warfarin ed eccessiva anticoagulazione.