Roberto De Nardis, Giampaolo Pasquetto, Andrea Cera, Ennio De Dominicis

In questo studio vengono descritti tre casi clinici di stenosi sopravalvolare aortica; i primi due riguardano due fratelli. Il maggiore, 22 anni, giunge alla nostra osservazione per cardiopalmo aritmico. Sottoposto ad accertamenti cardiologici, gli veniva riscontrata una stenosi sopravalvolare aortica a clessidra con gradiente > 115 mmHg associata a dilatazione del tronco comune della coronaria sinistra ed a stenosi all’origine della carotide comune sinistra. Gli accertamenti compiuti sui familiari evidenziavano la presenza di una stenosi sopravalvolare aortica a clessidra di grado lieve-moderato anche nel fratello minore. Sebbene non sia stato possibile eseguire accertamenti sulla madre, la presenza della sindrome nei due fratelli indica la possibilità dell’inquadramento della patologia tra le forme familiari con normale facies ed intelligenza (trasmissione autosomica dominante). Posta l’indicazione chirurgica per il paziente con la stenosi di maggior gravità, questi veniva sottoposto a sostituzione di tutta l’aorta ascendente con protesi vascolare.
Il terzo caso riguarda una paziente di 23 anni giunta alla nostra osservazione con diagnosi di stenosi valvolare aortica congenita. La caratteristica facies elfica faceva sospettare la sindrome di Williams-Beuren ed in effetti le ecocardiografie transtoracica e transesofagea mettevano in evidenza la presenza di una stenosi sopravalvolare aortica a clessidra con gradiente di picco di 60 mmHg. La presenza di aorta toracica discendente di ridotto diametro suggeriva di eseguire una risonanza magnetica nucleare che confermava la presenza di ipoplasia dell’aorta toracica discendente e addominale fino alle arterie iliache comprese. La paucisintomaticità ed il gradiente transtenotico, ancora di moderata entità, suggerivano di attendere per la correzione chirurgica dell’anomalia e di proseguire con controlli clinici ed ecocardiografici seriati.
Infine in questo lavoro sono stati sinteticamente descritti alcuni aspetti anatomo-patologici, clinici, genetici, diagnostici, terapeutici e della storia naturale di questa patologia.