Angela Pisani, Alessandra Repetto, Eloisa Arbustini

L’anamnesi familiare, in genere la prima ad essere analizzata dal cardiologo nella sua intervista al paziente, è uno strumento estremamente informativo sia per le malattie monogeniche che per quelle multifattoriali. Esistono però due problemi: 1) il medico dispone di tempo limitato per una valutazione dettagliata, veramente utile e non confondente, 2) il paziente non è preparato all’intervista relativa alla famiglia ed è più propenso a parlare dettagliatamente della sua personale storia clinica. Se tuttavia fosse possibile indurre una riflessione serena del paziente stesso sulla storia medica e cardiologica della sua famiglia, si potrebbero ottenere informazioni utilissime sulla modalità di trasmissione dei caratteri clinici e soprattutto evitare di introdurre elementi confondenti, almeno quando sia essenziale essere certi delle modalità di trasmissione di una malattia monogenica, o calcolare la penetranza di un difetto. Un modo semplice per ottenere il massimo delle informazioni con il minimo dispendio di tempo potrebbe essere quello di disporre di schede guida da consegnare al paziente prima della visita o al momento del ricovero.
In questa trattazione, divisa in tre parti, l’Area Genetica ANMCO propone una riflessione al cardiologo clinico: la prima in generale sull’anamnesi familiare, la seconda dedicata alle cardiomiopatie, la terza dedicata all’illustrazione di una proposta pratica di scheda anamnestica per il paziente.