L’anamnesi familiare riveste un ruolo di estrema importanza nell’ambito clinico delle cardiomiopatie. È ormai dimostrato come le cardiomiopatie possano essere malattie geneticamente trasmesse oppure possano presentarsi come disordini sporadici: la definizione di cardiomiopatia familiare si basa sulla diagnosi accertata di malattia in almeno due membri della stessa famiglia. La forma familiare deve essere specificamente ricercata e dimostrata attraverso la costruzione di un albero genealogico sufficientemente informativo e attendibile (verifica di tutta la documentazione clinica disponibile sia del paziente index che dei membri della sua famiglia) e, in un tempo successivo, attraverso lo screening clinico non invasivo dei familiari per la diagnosi di malattia asintomatica e per la ricerca di segni precoci-preclinici di malattia. Una forma non familiare può essere definita tale fino a quando non ne è stato dimostrato il contrario.
Particolare attenzione deve essere posta al fenotipo clinico della malattia, nonché al periodo temporale in cui è esordito, alla presenza o assenza di fattori di rischio coronarico (per esempio diabete ed ipertensione) e/o patologie concomitanti. Tra queste, le malattie neuromuscolari rappresentano un gruppo di disordini estremamente eterogenei, la cui ricerca va tuttavia intrapresa, anche se difficoltosa, per la possibilità di coinvolgimento cardiaco che fenotipicamente può comparire in pazienti a fenotipo muscolare conclamato oppure essere la prima manifestazione clinica del disordine.
Da questa modalità di procedere ne deriverà, da un lato, un arricchimento culturale per il cardiologo, e dall’altro, la raccolta di informazioni magari di non pratico utilizzo nel breve termine, ma potenzialmente utili in prospettiva.