La predisposizione familiare alla cardiopatia ischemica: ruolo dell'omocisteina e del polimorfismo genetico della metilenetetraidrofolato reduttasi

L’omocisteina è un fattore di rischio cardiovascolare, la cui concentrazione plasmatica è il risultato di una stretta relazione tra abitudini dietetiche e fattori genetici predisponenti, come la presenza di isoforme a ridotto potere catalitico dell’enzima metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR).
Tuttavia, se inizialmente sembrava chiaro un legame diretto sia epidemiologico che patogenetico tra iperomocisteinemia ed eventi vascolari, più recentemente alcuni studi prospettici hanno sollevato alcuni dubbi sul reale ruolo di questa alterazione metabolica sull’incidenza di eventi cardiovascolari nella popolazione generale.
In questo articolo viene rivisto il ruolo dell’omocisteina e del polimorfismo genetico dell’MTHFR quali fattori di rischio cardiovascolari, alla luce della letteratura più recente.