Simona Barlera, Benedetta Diamante Chiodini, Maria Grazia Franzosi, Gianni Tognoni

Allo stato attuale delle conoscenze, non vi sono più dubbi circa la natura multifattoriale e complessa della malattia coronarica. Tuttavia, se la componente ambientale è stata studiata approfonditamente ed è attualmente piuttosto ben conosciuta, le nozioni acquisite riguardo alla componente genetica sono solo preliminari. I progressi tecnologici e l’ultimazione del Progetto Genoma Umano rendono perseguibili oggi approcci di indagine genetica alle malattie complesse considerati inattuabili fino a pochi anni or sono, quali ad esempio l’analisi dell’intero genoma attraverso tecniche di linkage seguite da studi di associazione intrafamiliari. Lo studio PROCARDIS si prefigge di attuare per la prima volta un’analisi su tutto il genoma in un numero di famiglie sufficientemente ampio da consentire la scoperta di geni che influenzano l’insorgenza della malattia coronarica precoce. La caratteristica di innovatività del PROCARDIS consiste nella sua natura multicentrica e internazionale, che consente il reclutamento di un numero di famiglie finora considerato di difficile realizzazione.