Angelo Ghirarduzzi, Daniela Galimberti, Mauro Silingardi, Gian Carla Cerioli, Roberto Parravicini, Carlo Salvarani, Ido Iori

Gli anticorpi antifosfolipidi sono una famiglia eterogenea di immunoglobuline, che comprende il lupus anticoagulant e gli anticorpi anticardiolipina, strettamente associata ad una sindrome caratterizzata da trombosi venose e arteriose ricorrenti e da aborto spontaneo. Può essere primitiva o secondaria a malattie autoimmuni o neoplasie. Il sistema cardiovascolare è frequentemente interessato con insufficienza valvolare mitralica o aortica, infarto miocardico giovanile e ipertensione polmonare primitiva. Rara è tuttavia la trombosi endocavitaria.
Descriviamo il caso di una giovane donna di 19 anni giunta nel dicembre 1998 al Centro Emostasi e Trombosi, asintomatica, per riscontro occasionale di tempo di tromboplastina parziale attivato allungato (71 s) e piastrinopenia (71 X 1000/mm3) con test anticorpi antinucleo positivo (1/320), positività per lupus anticoagulant e alti livelli di anticorpi anticardiolipina sia IgG (92 GPL-U/ml) che IgM (27 MPL-U/ml). Dopo 6 mesi compaiono cefalea, edema e cianosi del volto e turgore delle giugulari. L’ecocardiografia transtoracica e transesofagea mostrano una massa atriale destra non connessa alla valvola tricuspide ed estesa alla vena cava superiore. La paziente è sottoposta con successo a trombectomia chirurgica: la massa è adesa, in realtà, ad un setto anomalo, costituito da tessuto mesenchimale all’esame istologico.
Pur non essendo soddisfatti i criteri dell’American Rheumatology Association per lupus eritematoso sistemico, il valore del test anticorpi antinucleo fa propendere per una forma secondaria lupus-like. La scelta terapeutica di rimozione chirurgica del trombo è stata condizionata dalla non chiara natura della massa atriale. La durata ottimale della successiva terapia anticoagulante può essere estesa a tutta la vita o limitata nel tempo (6- 12 mesi), enfatizzando il ruolo patogenetico del fattore favorente anatomico. L’ecocardiografia transtoracica (e in casi selezionati transesofagea) deve essere considerata esame base nell’iter diagnostico iniziale nei pazienti con sindrome da anticorpi antifosfolipidi.