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G Ital Cardiol 2004;5(8):647-652



Prevalenza delle manifestazioni cardiovascolari nella sindrome di Marfan

Maria Cristina Porciani, Monica Attanasio, Valentina Lepri, Ilaria Lapini, Gabriele Demarchi, Luigi Padeletti, Guglielmina Pepe, Rosanna Abbate, Gian Franco Gensini

Razionale. La sindrome di Marfan è una malattia del tessuto connettivo, a trasmissione autosomica dominante con prevalenza 1:5000-10 000 e con manifestazioni cliniche che coinvolgono principalmente l’apparato cardiovascolare, muscoloscheletrico, oculare ed il sistema nervoso centrale. La principale causa di morbilità è rappresentata dalla dissecazione quale complicanza dell’aneurisma dell’aorta ascendente che è responsabile di circa l’80% delle morti.
Materiali e metodi. Abbiamo analizzato i dati clinici di 227 pazienti afferiti al nostro Centro di Riferimento Regionale per la Sindrome di Marfan e Malattie Correlate (Università degli Studi di Firenze e Azienda Ospedaliera Careggi) al fine di valutare la prevalenza delle manifestazioni cardiovascolari in questo gruppo di pazienti.
Risultati. La dilatazione dell’aorta ascendente era presente in 172 pazienti (75.8%), il prolasso della valvola mitrale in 179 (78.9%). L’insufficienza aortica era presente in 83 pazienti (36.6%), l’insufficienza mitralica in 165 (72.7%). Suddividendo i pazienti per fasce di età, la dilatazione aortica risultava la manifestazione prevalente rispetto al prolasso della mitrale al di sotto dei 10 anni e al di sopra dei 40 anni. Tre pazienti presentavano difetto del setto interatriale, 4 valvola aortica bicuspide, 23 avevano storia di aritmie ventricolari e sopraventricolari e in 2 era già stato impiantato un defibrillatore. Cinquantasette pazienti erano in trattamento con betabloccanti e 28 erano stati operati per dilatazione aneurismatica dell’aorta.
Conclusioni. Il prolasso della valvola mitrale e la dilatazione aortica risultano le principali manifestazioni in questo gruppo di pazienti con sindrome di Marfan, mentre il difetto del setto interatriale e la valvola aortica bicuspide hanno una prevalenza uguale a quella dei soggetti non affetti da tale sindrome. Queste osservazioni si riferiscono alla prima valutazione dei pazienti presso il nostro Centro e rappresentano risultati preliminari di uno studio più ampio atto a valutare la progressione e la storia naturale delle manifestazioni cardiovascolari nella sindrome di Marfan.

Il Pensiero Scientifico Editore
Riproduzione e diritti riservati  |   ISSN online: 1972-6481